【法律法规和政策文件】

《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）《重庆市卫生和计划生育委员会办公室关于加强新生儿遗传代谢性疾病筛查管理经费的通知》（渝卫办财务发﹝2016﹞282号）

【服务对象】

活产新生儿

【服务机构信息】

重庆医科大学附属大学城医院、重庆高新区第一人民医院、重庆海吉亚医院、重庆好德医院。

【服务项目和内容】

筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查四种。

【服务流程】

新生儿遗传代谢病筛查流程包括告知、血片采集、送检、实验室检测、召回确诊、跟踪治疗。

（一）告知。新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”原则，全区助产医疗机构对新生儿疾病筛查告知率达100%，并将新生儿疾病筛查目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿监护人，经其理解和同意，在《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》上签字后，方可对新生儿进行血样标本的采集。签订的知情同意书要保存于病历中存档，对经健康指导后仍拒绝筛查的个案要在病程记录中留有记载，本人签字后，做好记录。

（二）血片采集。助产医疗机构应在新生儿出生72小时后，20天内，经充分哺乳，按照《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）进行采血，制成血片标本，晾干后密封储于2-8℃冰箱，并做好相关信息录入登记。

（三）送检。送检频率采用每周送检一次，由各助产医疗机构负责，每周四上午派专人将血片送达重庆高新区第一人民医院（以下简称高新一院），每次递送应从出生健康平台中（新生儿疾病筛查信息管理系统）导出打印递送单，一式两份，一份由助产医疗机构留存，一份随血片送高新一院留证。高新一院收集全区送检血片后，专人送达重医附属儿童医院检测中心。递送过程中要保证血片质量，避免受潮或高温导致血片质量受影响；递送时做好交接登记，避免遗漏。重医附属儿童医院检测中心收到血片后进行初步检查，并签署血片标本接收单，若发现递送中因环境条件变化造成血片不合格，应及时通知采血机构组织重采。

（四）实验室检测。重医附属儿童医院检测中心在收到血样标本后的24小时内做好信息核对登记。对不符合要求的标本立即通知原单位重新采集；对符合要求的样本，在接到标本后2个工作日内进行检测，在10个工作日内出具筛查报告（基因检测等特殊情况在1个月出报告结果），并及时告知新生儿家长。重医附属儿童医院检测中心对可疑阳性样本名单传送区高新一院。

（五）召回确诊。高新一院将召回名单在一个工作日内反馈原采血单位，原采血单位立即通知新生儿监护人，督促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿到指定采血机构复筛或进一步确诊，做好通知及复采信息登记。对召回可疑阳性者复查，按有关技术规范进行疾病诊断和鉴别诊断，在1个月之内出具确诊报告。

（六）跟踪治疗。重医附属儿童医院负责确诊患儿治疗、对患儿进行追访及管理。

（七）资费管理。新生儿疾病筛查费用由群众自费，收费标准按照《重庆市卫生和计划生育委员会办公室关于加强新生儿遗传代谢性疾病筛查经费管理的通知》(渝卫办财务发〔2016〕282号)进行，四项筛查费用共计128元。

【服务要求】

建立健全新生儿疾病筛查人员职责、工作制度、经费管理等规章制度。要专人负责本单位新筛工作，认真执行各项诊疗常规，规范开展各项筛查服务工作，按要求做好血片采集、保存、递送和卡片填写的质量管理以及筛查阳性儿的召回联系，做好新进人员的培训工作。同时实施机构要设立质控员，对每天采集的血片及时进行检查，发现不合格血片应立即重新采集，确保血片质量。

【举报投诉电话】

公共服务局举报投诉电话：023-68171852。